Kontakt

Carrier test - odhalenie skrytých genetických porúch v DNA

Carrier test je prekoncepčné genetické vyšetrenie zamerané na odhalenie skrytých (recesívnych) mutácií v DNA, ktoré sú pôvodcom vážnych dedičných genetických ochorení.

Každý človek je nevedomým prenášačom spravidla niekoľkých genetických mutácií. Ak sú obaja partneri nosičmi rovnakej mutácie, existuje značné riziko, že sa u potomka prejaví choroba v plnom rozsahu.

Medzi závažné genetické choroby s vysokou početnosťou prenášačov (tzv. carriers) v európskej populácii patrí napr. cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia alebo syndróm fragilného X.

Vykonanie testu sa neviaže na techniky umelého oplodnenia (IVF).

Dozvedieť sa viac
Kontaktujte nás

Carrier screening testy sú genetické testy, ktoré vedecká komunita čoraz častejšie odporúča v súvislosti s uvedomelým plánovaním rodiny. Slúžia predovšetkým na identifikáciu jedincov s rizikom, že ich potomkovia budú nosičmi vážneho dedičného genetického ochorenia.

Zdraví prenášači genetických ochorení sú takmer vždy asymptomatickí (bez akýchkoľvek príznakov daného ochorenia) a bez rodinnej histórie, ktorá by naznačovala prítomnosť ochorenia.

Patológie zahrnuté do carrier screeningu sú medicínsky významné monogénne genetické poruchy s autozomálne recesívnou alebo na pohlavie viazanou dedičnosťou.

Carrier testy sú určené pacientom, ktorí:

majú genetické ochorenie v rodine,

sú v príbuzenskom vzťahu,

plánujú rodinu a chceli by vedieť, či sú prenášačmi niektorých závažných genetických ochorení,

chcú do budúcnosti vedieť, či sú prenášačmi určitých mutácií zahrnutých v paneli vyšetrovaných génov.

Štatistické údaje a pravdepodobnosť ochorenia:

V súčasnej dobe je známych asi 8000 monogénne dedičných chorôb, ktoré zahŕňajú recesívne aj dominantné varianty. 

  • Riziko prejavu recesívneho ochorenia u potomkov je u partnerov prenášačov 25 %. 
  • Pri dominantnej genetickej chorobe je riziko 50 %, ale v tomto prípade potomok dedí chorobu buď po postihnutom rodičovi, alebo sa táto choroba objaví tzv. „de novo“ na základe získanej mutácie v DNA reprodukčných buniek (vajíčok či spermií).

Z populačných štúdií vyplýva, že incidencia vážnych monogénnych chorôb je 0,36 % na 1 milión živo narodených detí.

0,8 % – 1 % európskych párov nesie riziko, že budú mať dieťa s vážnym genetickým autozomálne recesívnym ochorením.

Približne 6 % detí sa rodí s vážnou vrodenou poruchou genetického alebo čiastočne genetického pôvodu.

Dedičnosť autozomálne recesívnej choroby, keď sú oba partneri prenášačmi:

Princíp genetického vyšetrenia:

Na vyšetrenie postačuje 3 ml krvi, na odber sa objednajte na recepcii kliniky ReproGenesis.

Patológie zahrnuté do testu nosičstva sú medicínsky významné monogénne genetické poruchy s autozomálne recesívnou alebo pohlavne viazanou dedičnosťou. Klinika ReproGenesis ponúka štyri typy vyšetrovacích panelov:

  • Panel PANDA Basic: základný predkoncepčný test
    Skríning 5 najčastejších recesívnych ochorení: cystická fibróza (gen CFTR), spinálna muskulárna atrofia (gen SMN1), nesyndrómová hluchota (gen GJB2), syndróm krehkého X (gen FMR1) a fenylketonúria (gen PAH). Test sa tiež zameriava na detekciu trombofilných mutácií a najčastejších genetických príčin neplodnosti (u mužov gén AZF, u žien gény ovplyvňujúce reakciu na hormonálnu stimuláciu).

  • Panel PANDA carrier: rozšírený predkoncepčný test s vyšetrením 110 génov
    Skríning vybraného súboru génov za účelom identifikácie najčastejších a klinicky významných dedičných genetických ochorení s vysokým výskytom nosičstva v stredoeurópskej populácii.

  • Panel ILGA: rozšírený test odhaľujúci genetické príčiny neplodnosti
    Vyšetrenie 50 génov u žien (primárna ovariálna insuficiencia, zlyhanie maturácie oocytov, zlyhanie fertilizácie, zastavenie embryonálneho vývoja, opakované tehotenské straty atď.) a 70 génov u mužov (oligo-asteno-teratozoospermia, azoospermia, abnormality bičíka, zlyhanie fertilizácie, porucha embryonálneho vývoja, hypogonadotropný hypogonadizmus atď.)

  • Panel PANDA Complete: rozsiahly test – kombinácia PANDA carrier + ILGA
    Skríning širokého spektra génov s cieľom komplexne posúdiť reprodukčné riziko.

Ďalší postup v prípade detekcie skrytej (recesívnej) mutácie v DNA

V prípade, že je v rámci Carrier testu nájdená v jednom či viacerých vyšetrovaných génov mutácia, je vhodné na dané mutácie vyšetriť aj partnera, s ktorým si plánujete založiť rodinu.

V prípade, že Carrier test odhalí mutáciu u partnera v rovnakom géne, partnerom sa doporučuje podstúpiť liečebný IVF cyklus s preimplantačným genetickým testovaným embryí (PGT-M) a na embryotransfer vybrať len embryá, ktoré nie sú nositeľmi mutácie vo vyšetrovanom géne rodičov.

Pokiaľ sa u vyšetrovaného embrya preukáže mutácia zdedená len od jedného rodiča, toto embryo je možné transferovať. Je však nutné brať ohľad na to, že dieťa bude tiež prenášačom danej monogénnej choroby a v dospelosti bude riešiť podobnú situáciu, ako jeho rodičia.

Formulár

Spýtajte sa odborníka

Kontakt