Carrier test - odhalenie skrytých genetických porúch v DNA

Carrier test je prekoncepčné genetické vyšetrenie zamerané na odhalenie skrytých (recesívnych) mutácií v DNA, ktoré sú pôvodcom vážnych dedičných genetických ochorení.

Každý človek je nevedomým prenášačom spravidla niekoľkých genetických mutácií. Ak sú obaja partneri nosičmi rovnakej mutácie, existuje značné riziko, že sa u potomka prejaví choroba v plnom rozsahu.

Medzi závažné genetické choroby s vysokou početnosťou prenášačov (tzv. carriers) v európskej populácii patrí napr. cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia alebo syndróm fragilného X.

Vykonanie testu sa neviaže na techniky umelého oplodnenia (IVF).

Carrier screening testy sú genetické testy, ktoré vedecká komunita čoraz častejšie odporúča v súvislosti s uvedomelým plánovaním rodiny. Slúžia predovšetkým na identifikáciu jedincov s rizikom, že ich potomkovia budú nosičmi vážneho dedičného genetického ochorenia.

Zdraví prenášači genetických ochorení sú takmer vždy asymptomatickí (bez akýchkoľvek príznakov daného ochorenia) a bez rodinnej histórie, ktorá by naznačovala prítomnosť ochorenia.

Patológie zahrnuté do carrier screeningu sú medicínsky významné monogénne genetické poruchy s autozomálne recesívnou alebo na pohlavie viazanou dedičnosťou.

Carrier testy sú určené pacientom, ktorí:

majú genetické ochorenie v rodine,

sú v príbuzenskom vzťahu,

plánujú rodinu a chceli by vedieť, či sú prenášačmi niektorých závažných genetických ochorení,

chcú do budúcnosti vedieť, či sú prenášačmi určitých mutácií zahrnutých v paneli vyšetrovaných génov.

Štatistické údaje a pravdepodobnosť ochorenia:

V súčasnej dobe je známych asi 8000 monogénne dedičných chorôb, ktoré zahŕňajú recesívne aj dominantné varianty. 

  • Riziko prejavu recesívneho ochorenia u potomkov je u partnerov prenášačov 25 %. 
  • Pri dominantnej genetickej chorobe je riziko 50 %, ale v tomto prípade potomok dedí chorobu buď po postihnutom rodičovi, alebo sa táto choroba objaví tzv. „de novo“ na základe získanej mutácie v DNA reprodukčných buniek (vajíčok či spermií).

Z populačných štúdií vyplýva, že incidencia vážnych monogénnych chorôb je 0,36 % na 1 milión živo narodených detí.

0,8 % – 1 % európskych párov nesie riziko, že budú mať dieťa s vážnym genetickým autozomálne recesívnym ochorením.

Približne 6 % detí sa rodí s vážnou vrodenou poruchou genetického alebo čiastočne genetického pôvodu.

Dedičnosť autozomálne recesívnej choroby, keď sú oba partneri prenášačmi:

Princíp genetického vyšetrenia:

Na vyšetrenie postačia 3 ml krvi, na odber sa objednajte na recepcii kliniky ReproGenesis.

Carrier testy Genescreen® spoločnosti Genoma sa robia pomocou vysoko pokročilého sekvenovania novej generácie (NGS) – technológie, ktorá testuje jadrový a mitochondriálny genóm s rozsiahlym pokrytím medicínsky významných génov.

Genescreen® sekvenuje celé exóny (teda analyzuje štruktúru DNA všetkých častí génu, ktoré sa podieľajú na tvorbe bielkovín), čím identifikuje všetky mutácie génu, ktorý je zahrnutý do vyšetrovacieho panela.

Genescreen® ponúka štyri typy vyšetrovacích panelov, podľa počtu vyšetrovaných génov:

  • Panel Focus: 30 génov (30+ genetických predpokladov)
    Skríning najznámejších recesívnych a X-viazaných genetických porúch v európskej populácii, ako je napr. cystická fibróza, kosáčikovitá anémia, beta talasémia a dedičná hluchota.
  • Panel Easy: viac ako 300 génov (600+ genetických predpokladov)
    Skríning cieleného počtu génov na identifikáciu najčastejších a klinicky významných dedičných genetických ochorení.
  • Panel Standard: viac ako 550 génov (700+ genetických predpokladov)
    Zahŕňa najbežnejšie a klinicky relevantné ochorenia vrátane porúch špecifických pre jedincov aškenázskeho židovského pôvodu.
  • Panel Expanded: viac ako 1000 génov (1400+ genetických predpokladov)
    Skríning širokého počtu génov a genetických porúch pozorovaných v bežných populáciách, odporúčaných ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) a ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) vrátane špecifických genetických porúch.

Ďalší postup v prípade detekcie skrytej (recesívnej) mutácie v DNA

V prípade, že je v rámci Carrier testu nájdená v jednom či viacerých vyšetrovaných génov mutácia, je vhodné na dané mutácie vyšetriť aj partnera, s ktorým si plánujete založiť rodinu.

V prípade, že Carrier test odhalí mutáciu u partnera v rovnakom géne, partnerom sa doporučuje podstúpiť liečebný IVF cyklus s preimplantačným genetickým testovaným embryí (PGT-M) a na embryotransfer vybrať len embryá, ktoré nie sú nositeľmi mutácie vo vyšetrovanom géne rodičov.

Pokiaľ sa u vyšetrovaného embrya preukáže mutácia zdedená len od jedného rodiča, toto embryo je možné transferovať. Je však nutné brať ohľad na to, že dieťa bude tiež prenášačom danej monogénnej choroby a v dospelosti bude riešiť podobnú situáciu, ako jeho rodičia.

Formulár

Spýtajte sa odborníka